Anemia Falciforme ou Doença Falciforme: saiba o que é e como pode ser diagnosticada e tratada

A Anemia Falciforme, também conhecida como Doença Falciforme, é uma doença genética

hereditária. A maioria das pessoas recebe do pai e da mãe os genes para hemoglobina chamada A. São denominadas, portanto, AA. Mas há pessoas que recebem dos pais os genes para hemoglobina conhecida como S, ou seja, elas são SS. Essas pessoas apresentam as manifestações (sintomas) da Doença Falciforme.

A doença é resultado de uma mutação genética que provoca alteração nas hemácias (glóbulos vermelhos), presentes no sangue e essenciais para o transporte de oxigênio e gás carbônico pelo corpo. Em condições normais essas células têm um formato arredondado. No entanto, na presença da Doença Falciforme perdem elasticidade, enrijecem e adquirem um formato de foice, causando obstrução do fluxo sanguíneo e impedindo a chegada do oxigênio para o cérebro, pulmões, rins e outros órgãos e tecidos do corpo.¹

A doença falciforme é muito comum em pessoas negras, descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo, mas no Brasil, devido à intensa miscigenação ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.²

Traço Falciforme.

 O Traço Falciforme significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.

No entanto, é importante saber que duas pessoas com o Traço Falciforme poderão gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, é importante que essas pessoas, independente de sua cor ou etnia, façam o exame Eletroforese da Hemoglobina antes de gerarem um filho.

DF: um problema de saúde pública.

Durante muito tempo a Doença Falciforme foi uma doença invisível. O primeiro registro foi feito em 1910, quase dois séculos depois da chegada dos primeiros portadores dos genes que causam a doença ao continente americano. Hoje, é um grave problema de saúde pública, com impacto na morbimortalidade da população acometida, prejudicando muito a sua qualidade de vida, devido às fortes dores que provoca, com alteração da função dos rins, pulmão e olhos, infecções recorrentes, problemas neurológicos e sobrecargas de ferro no organismo, que levam a internações recorrentes e a uma sobrevida reduzida. Pesquisas demonstram que apenas 20% das crianças com doença falciforme chegam aos cinco anos de idade quando não recebem tratamento adequado e a tempo.³

O combate à enfermidade, portanto, exige dos governos uma eficaz política de saúde pública para a assistência e o acompanhamento dos pacientes que sofrem da doença.

Principais sintomas da Anemia Falciforme.^4,5,6

Os sintomas da Anemia Falciforme aparecem no primeiro ano de vida e embora possam manifestar-se de forma diferente de indivíduo para indivíduo, os principais sinais da doença são:

– Crise de dor: a dor nos ossos, músculos e articulações em virtude da vaso-oclusão com redução do fluxo de sangue e do oxigênio que chega aos tecidos e órgãos, é o sintoma mais comum da doença.
– Palidez e cansaço: por causa da redução do oxigênio circulante.
– Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), pelo excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
– Síndrome mão-pé: crises de dor nas mãos e nos pés das crianças, causadas por inchaço, dor e vermelhidão no local, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações dos punhos, tornozelos, dedos e artelhos.
– Infecções: as pessoas com doença falciforme têm propensão a infecções, por isso as crianças nesta condição estão mais sujeitas a pneumonias e meningites.
– Crescimento e maturação sexual retardados: pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
– Úlceras nas pernas, mais frequentes perto dos tornozelos: iniciam-se geralmente na adolescência e podem tornar-se crônicas em razão da viscosidade do sangue e da má circulação periférica. Uma ferida pode levar anos para cicatrizar se não for bem cuidada no início.
– Sequestro do sangue no baço, conhecido como sequestro esplênico: em crianças com anemia falciforme o baço pode aumentar de tamanho pela retenção de todo o sangue e levar rapidamente à morte por falta de sangue para outros órgãos importantes do corpo, como o cérebro e o coração. Exige, portanto, tratamento emergencial por envolver sério risco de vida.

Convém lembrar que a Anemia Falciforme não tem cura e pode provocar o comprometimento das principais funções do organismo, caso o portador não receba a assistência adequada.

Diagnóstico neonatal e tratamento.

A melhor maneira de diagnosticar precocemente a Doença Falciforme é o famoso teste do pezinho, uma triagem neonatal feita gratuitamente nas maternidades através da eletroforese de hemoglobina, um conjunto de exames de sangue efetuado geralmente nas primeiras 24 horas de vida do recém-nascido. A amostra é obtida pela punção de calcâneo e coletada em papel filtro.

Uma vez confirmada a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado por toda a vida, baseado num programa de atenção integral. A família desempenha um papel fundamental no tratamento, devendo cuidar com atenção redobrada o crescimento e desenvolvimento da criança.^4,6

Já na fase adulta, o exame de sangue é a chave para o início do tratamento, sendo que o diagnóstico tardio pode levar ao óbito. O exame preventivo pode ser feito na rede pública e é recomendado para pessoas de 2 a 17 anos de idade.

Panorama da doença falciforme no Brasil.

De acordo com dados do Ministério da Saúde, entre 25.000 à 50.000 pessoas sofrem com a doença falciforme no Brasil e a cada ano são detectados cerca de 3.500 novos casos.

A proporção de nascidos vivos com doença e traço falciforme em alguns estados brasileiros apresenta os seguintes números: Bahia 1:650; Rio de Janeiro 1:1.300; Pernambuco, Maranhão, Minas Gerais e Goiás 1:1.400; São Paulo 1:4.000; Mato Grosso do Sul 1:5.850; Rio Grande do Sul 1:11.000.⁷

As Diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme estão definidas pela Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da População Negra, do Ministério da Saúde, e no regulamento do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em virtude da elevada taxa de morbimortalidade da doença, o MS incluiu em 2001 a detecção das hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), permitindo o diagnóstico desde a primeira semana de vida e beneficiando precocemente os pacientes de cuidados e de tratamento.⁸

Alternativas de tratamento oferecidas pelo SUS.

Em 2005 foi instituída, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme (PNAIPDF). Trata-se de um instrumento de apoio ao estados e municípios na implementação de ações de saúde para organização da linha de cuidados e inclusão da temática nas Redes de Atenção à Saúde.

Atualmente, todos os estados brasileiros possuem pelo menos um centro especializado para atender a pessoa com Doença Falciforme, que deve ser identificada em um programa de atenção integral à saúde da família.

Dentre os medicamentos distribuídos gratuitamente nas UBS – Unidades Básicas de Saúde, estão o ácido fólico, os analgésicos, anti-inflamatórios, quelantes de ferro, imunobiológicos especiais e de antibioticoterapia. Também está disponível o exame preventivo de Doppler Transcraniano que identifica o risco de AVC em pessoas com Doença Falciforme, entre 2 e 16 anos.⁹

Além do diagnóstico e medicamentos, o Sistema Único de Saúde também oferece gratuitamente opções para tratamento que inclui até o transplante de medula óssea (TMO), no caso de pacientes que preencham certos pré-requisitos.

Referências:

1. Gov.br – Ministério da Saúde. Ministério da saúde reforça a importância da detecção da doença falciforme. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-da-deteccao-da-doenca-falciforme Acesso em outubro de 2021.
2. Anemia falciforme: traço, sinais e tratamento. Disponível em: https://www.mdsaude.com/hematologia/anemia-falciforme Acesso em outubro de 2021.
3. Sociedade Brasileira de Medicina Tropical. Quase metade dos brasileiros desconhece doença hereditária de maior prevalência no país aponta pesquisa inédita. Disponível em: http://www.sbmt.org.br/portal/quase-metade-dos-brasileiros-desconhece-doenca-hereditaria-de-maior-prevalencia-no-pais-aponta-pesquisa-inedita/?locale=pt-BR Acesso em outubro de 2021.
4. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/19-6-dia-mundial-de-conscientizacao-sobre-a-doenca-falciforme/ Acesso em outubro de 2021.
5. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/anemia-falciforme Acesso em outubro de 2021.
6. AAFESP – Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo. Anemia Falciforme. Disponível em: https://aafesp.org.br/index.php/anemia-falciforme Acesso em outubro de 2021.
7. Ministério da Saúde. Governo Federal. Doença falciforme. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/doenca_falciforme_flyer_web.pdf Acesso em outubro de 2021.
8. Doença falciforme. Disponível em: https://sp.unifesp.br/epe/desc/noticias/doenca-falciforme Acesso em outubro de 2021.
9. Canal Saúde. Tratamento para doença falciforme está disponível no SUS. Disponível em: https://www.canalsaude.fiocruz.br/noticias/noticiaAberta/tratamento-para-doenca-falciforme-esta-disponivel-no-sus19062019 Acesso em outubro de 2021.