Doenças raras: o que são, quais e quantas são e como a ciência tem ajudado os pacientes a enfrentá-las.

A União Européia classifica como rara uma doença que afeta menos de uma pessoa em cada 2.000. Nos Estados Unidos uma doença é rara se afeta menos de 200.000 em relação ao total da população do país. No Japão, o critério é diferente: é considerada rara toda doença que afeta uma pessoa em 2.500.¹

Fatos e números.

Há mais de 7.000 tipos de doenças raras e genéticas catalogadas, que afetam mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo² das quais mais de 13 milhões estão no Brasil. No entanto, como a maioria das doenças raras não são rastreadas, é difícil determinar o número exato de doenças raras ou quantas pessoas ao certo são afetadas.³ Pesquisar e desenvolver tratamentos para essas doenças é um desafio único: nos EUA 95% das doenças raras não possuem um produto aprovado pela FDA para tratamento.

As causas das doenças raras

Acredita-se que a maioria das doenças raras tenha causas genéticas: variações e mutações de genes. Em alguns casos, as mutações genéticas se transmitem de geração a geração, em outros são produzidas aleatoriamente e uma pessoa pode ser a primeira da família diagnosticada com uma determinada doença.³

As raras mais comuns

As doenças com o maior número de terapias aprovadas nos EUA incluem nanismo, síndrome de Lennox-Gastaut (um tipo particular de epilepsia) e fibrose cística.

No Brasil, a doença rara mais comum é a síndrome do x-frágil – uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção.

Mas há outras, como o angioedema hereditário – doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase, que causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais, mucosas intestinais e laringe; a atrofia muscular espinhal – uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva; a osteogênese imperfeita, também chamada de ossos de vidro – incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos; e as mucopolissacaridoses – um grupo de 11 doenças metabólicas hereditárias causadas por uma falha na produção de enzimas responsáveis pela digestão dos açúcares complexos, cuja falta afeta muitos sistemas do organismo e causa danos nos órgãos.⁴

Como a ciência tem ajudado.

Desde que os EUA promulgaram a Lei de Drogas Órfãs em 1983, evoluiu muito o diagnóstico, tratamento e a prevenção de uma variedade de doenças raras.

Muitas empresas de biotecnologia e farmacêuticas têm desenvolvido medicamentos para doenças raras nos últimos anos. Novos dados e abordagens como a terapia genética também tornaram as doenças monogênicas mais fáceis de rastrear. Além disso, iniciativas regulatórias e legislativas em cada país têm incentivado a pesquisa e o desenvolvimento, havendo atualmente muito mais produtos em desenvolvimento.

Em um relatório da Pharmaprojects® de julho de 2020, há 27 doenças congênitas e genéticas raras com pelo menos dez produtos em desenvolvimento ativo. Outras 153 condições têm pelo menos um produto em desenvolvimento ativo.

Entre 1973 e 1983, foram aprovados menos de 10 tratamentos para doenças raras. De 1983 para cá, mais de 400 medicamentos e produtos biológicos para o tratamento de doenças raras foram colocados no mercado.³

Neste cenário, com tantas e tão variadas enfermidades raras e medicamentos disponíveis, é importante não somente identificar o tratamento adequado para cada tipo de doença, como facilitar o acesso ao paciente, já que em muitos casos os medicamentos não são produzidos nem vendidos no País.

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Referências:

1. Masters Global. Rare Congenital and Genetic Diseases; they deserve a better future. Disponível em:
   https://www.mastersglobal.com/news-events/rare-congenital-and-genetic-diseases-they-deserve-a-better-future/ Acesso em novembro de 2021.
   2. Global Genes. Rare Facts. Disponível em: www.globalgenes.org/rare-facts/ Acesso em novembro de 2021.
2. NIH – National Center for Advancing Translational Sciences. Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/pages/157/preguntas-mas-frecuentes-sobre-enfermedades-raras Acesso em novembro de 2021.

4. R7 Saúde. Saiba quais são as doenças raras mais comuns no Brasil. Disponível em: https://noticias.r7.com/saude/fotos/saiba-quais-sao-as-doencas-raras-mais-comuns-no-brasil-27022018#/foto/1 Acesso em novembro de 2021.