Teste do pezinho: diagnóstico precoce de doenças graves e raras

O teste do pezinho feito ainda na maternidade, por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, é o meio mais rápido, simples e seguro de detectar algumas doenças graves e raras. Atualmente o teste engloba seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.¹

A boa noticia é que foi sancionada uma nova lei – Lei nº 14.154, pela qual o exame passará a abranger 14 grupos de enfermidades, ampliando para 50 o número de doenças rastreadas pelo teste.

Rastreio de novas doenças por etapas

A primeira etapa da ampliação do teste incluirá doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina e toxoplasmose congênita. Na segunda etapa, serão detectados o nível elevado de galactose no sangue, as aminoacidopatias, o distúrbio do ciclo de ureia e os distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos. Na terceira etapa, serão incluídas no Teste do Pezinho doenças que afetam o funcionamento celular e na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal.²

2,4 milhões de testes por ano.

Segundo o Ministério da Saúde, o SUS faz 2,4 milhões de testes anuais em mais de 28 mil locais, entre maternidades e Unidades Básicas de Saúde, abrangendo mais de 80% dos nascidos no Brasil. Esses testes conseguem detectar muitas doenças raras e ajudam a oferecer um diagnóstico precoce já que 75% dos casos manifestam-se na infância.2 Um procedimento fundamental não somente para salvar vidas, mas também para melhorar a qualidade de vida dos pacientes diagnosticados.

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Referências:

1. Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde. Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/ Acesso em novembro de 2021.
2. Governo do Brasil. Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas Acesso em novembro de 2021.